...细胞内的沉积。鉴别诊断应与下列疾病作鉴别：1.糖原贮积症糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮...
词条疾病；肾脏内科...码ICD:E75.4疾病分类神经内科疾病概述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治...
词条疾病；神经内科...称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...。惟肚热为甚耳。夜间有热者。伤积之明验也。钱乙曰。小儿病癖。由乳食不消。伏在腹中。乍凉乍热。饮水不止。或喘而嗽。与潮食相类。若不早治。必成痨疳。寒热饮水。胁下有形硬痛。法当用药渐消渐磨之。以其有症癖。...
中医古籍中医古籍；幼科释谜；卷三痞结积癖；清；沈金鳌...食不消，则右关脉沉而滑，虎口脉纹而黄色为脾家有积，小儿脉沉者为乳不消。《内经》曰∶饮食自倍，脾胃乃伤。小儿所患积症皆因乳哺不节，过食生冷坚硬之物，脾胃不能克化，停积中脘，外为风寒所伤，或因夜卧失盖，致...
中医古籍中医古籍；幼科折衷；上卷；明；秦景明...逼上绝路。 山德霍夫氏病属于遗传疾病中的溶酶体贮积症，5000名溶酶体贮积症病人中就会有一名患上山德霍夫氏病，而大多数患者是儿童。山德霍夫氏病是由一种形成氨基己糖苷酶的基因发生突变引起的，这种脑细胞须避...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现：1、粘多糖贮积症I型(mucop...
词条疾病...蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现1、粘多糖贮积症I型(mucopoly...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...的大分子药物，在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式，将大分子药物送入脑部治疗溶酶体贮...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...高只有1.2米，体重仅有24公斤。患罕见的先天性肝糖原累积症，五六岁就停止长高，最近肝脏中发现了多发腺瘤和血块。为了救女儿，母亲为她捐献了肝脏，还低价卖掉了房子以做手术费用。看着晨晨脸色红润了，像个小百灵鸟...
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