...病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。 （3）伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病：本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...，另一人患白血病的机会比正常人高25％；③有特殊遗传综合征者，白血病发病率增高，如先天愚型（Down综合征）、Fanconi贫血，遗传性毛细血管扩张性共济失调等。尽管存在这些可能致病因素，但尚无一种因素能充分解释全部...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...者，有时诊断困难。小儿过量饮酒后多缺乏成人兴奋期、共济失调期、昏睡期而直接表现意识障碍，应提高对本病的认识。疑有中毒时应仔细询问有无毒物接触史，病前进食内容，生活情况，活动范围，家庭环境是否为导致毒物...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2007年第10卷第1期...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...乳腺癌风险增加有关。·PTEN。PTEN突变与患多发性错构瘤综合征（又称考登综合征）有关，这种疾病能增加患乳腺癌、子宫癌和其它癌症的风险。·RAD51C。RAD51C突变与患卵巢癌和乳腺癌、以及儿童的范可尼贫血风险增加有关。·RAD5...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病；共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺...
词条疾病；风湿免疫科...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综...
词条分类词条分类；染色体异常