概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发病率约...
词条朊毒体病；朊毒体感染；疾病...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变，以及出现特定的...
词条朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病...进行性肾功能损害，分为良性和进行性；又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则称为良性家族性薄肾小球基底膜病，或称家族性良性血尿（benignfamilialh...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...进行性肾功能损害，分为良性和进行性；又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则称为良性家族性薄肾小球基底膜病，或称家族性良性血尿（benignfamilialh...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...进行性肾功能损害，分为良性和进行性；又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则称为良性家族性薄肾小球基底膜病，或称家族性良性血尿（benignfamilialh...
词条疾病...本病起病缓慢，病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族性阿尔采木氏病病。家族性阿尔采木氏病病病因不明，有关的危险因素为年龄、家族遗传史，脑外伤和DS。神经病理学改变为脑皮层弥漫性萎缩，沟回增...
词条心理学与精神病学；疾病