...为常染色体隐性的Alport综合征，杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病（如家族性薄基底膜病TBMD）。临床表现：Alport综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...发病与遗传因素、环境因素密切相关。双相障碍有明显的家族聚集性，遗传度高达80%。脑影像学研究发现，患者额叶、基底节、扣带回、杏仁核、海马等脑区相关神经环路功能异常；多种神经递质，包括5-羟色胺、去甲肾上腺素...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；双相障碍...为隐性遗传，也有认为是显性遗传。病理生理本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。诊断检查诊断：根据上述典型临床表现及X线特征做出...
词条疾病；儿科...等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨...
词条法规文件...，常因食物或药物过敏引起急性局限性水肿，本病也可有家族遗传倾向。症状体征1.本病可见于任何年龄，但以青年居多。发病前可出现周身不适、寒战或发热等前驱症状。急性起病，在数分钟或数十分钟内达到高峰，持续数天...
词条疾病；神经内科...osis疾病分类：神经内科症状体征：1.病史注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑...
词条疾病；神经内科...：①有典型先兆的偏头痛；②有持续性先兆的偏头痛；③家族性偏瘫性偏头痛；④基底动脉性偏头痛；⑤有偏头痛先兆但无头痛；⑥急性先兆发作的偏头痛。(3)眼肌瘫痪性偏头痛。(4)视网膜性偏头痛。(5)可能为偏头痛先驱或与偏...
词条疾病；神经内科...（2）患者往往具有瘢痕体质，有色人种易于发病，偶有家族史；（3）常见外伤、手术切口等处；（4）多发于胸骨区，亦常见于颈部、肩、耳部、下肢等处；（5）皮损均系外伤后组织增生性病变，早期两者皮损相同，均呈红色...
词条疾病；皮肤性病科...。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆汁和...
词条...筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊...
词条疾病；儿科