...询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。病理生理：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与...
词条疾病；内分泌科...3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。结节性硬化症的病因：结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺血性梗死及腔隙性梗死，可有偏头痛、痴呆、假性延髓麻痹、抑郁和尿便失禁等，无高血压病史。MRI可见皮质下或脑桥梗死灶，脑...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...管病或短暂性脑缺血发作者，其子代脑血管病发病率是无家族史的2.3倍，母亲脑血管病史是中年男性发生脑血管病的独立危险因素。父亲患有脑出血时，其子代脑血管病发生率明显增高。而郝景华等在糖尿病合并高血压患者血管...
词条疾病；神经内科...(2)无法干预的危险因素：高龄、性别差异、种族易感性和家族遗传病史等是脑血管病和血管性痴呆无法干预的危险因素。而已知可干预的危险因素主要是预防脑血管病的发生，需治疗和预防脑动脉硬化，控制高血压、高血糖和高...
词条疾病；老年病科...正文：克-雅病诊断1范围：本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病（包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...资料与下列病因学的假说相吻合。遗传因素：已知MS具有家族倾向性。约有15%的MS患者至少有一位亲属患病，在患者同胞中的复发率最高（5%）。约20%的先证者有至少一位患病亲属，其中患者同胞的危险性最高。感染与免疫因素：...
词条疾病；眼科；神经眼科学...资料与下列病因学的假说相吻合。遗传因素：已知MS具有家族倾向性。约有15%的MS患者至少有一位亲属患病，在患者同胞中的复发率最高（5%）。约20%的先证者有至少一位患病亲属，其中患者同胞的危险性最高。感染与免疫因素：...
词条疾病；眼科；神经眼科学...资料与下列病因学的假说相吻合。遗传因素：已知MS具有家族倾向性。约有15%的MS患者至少有一位亲属患病，在患者同胞中的复发率最高（5%）。约20%的先证者有至少一位患病亲属，其中患者同胞的危险性最高。感染与免疫因素：...
词条疾病...均发病年龄为32岁(4～49岁)。多数病例为散发性，少数为家族性发病。疾病描述：脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞...
词条疾病；肾脏内科