家族性局部脂肪代谢障碍

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

高脂蛋白血症

...病的独立危险因素。TG水平升高＞2.26mmol/L（200mg/dl）还是家族性高三酰甘油血症患者的一个独立的危险因素。脂蛋白LP（a）是冠心病的又一个独立的危险因素，正常人血浆中LP（a）平均0.076g/L，其浓度不受年龄、性别及饮食等因...

词条疾病；心血管内科；高脂血症

卡-恩二氏病

...可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”...

词条疾病

增殖性骨膜炎

...可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”...

词条

Camuratic-Engelmann病

...可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”...

词条疾病