...（三）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。常侵犯儿或青年人，临床上表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环等症状。尿铜量...
词条疾病...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征(21号...
词条疾病；营养科...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞...
词条疾病；心血管内科...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病...生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维...
词条疾病；心血管内科...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病