...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...实质回声，此可与成人型多囊肾鉴别。另外，多囊肾常有家族史，且双肾同时发生，而肾脏多发囊肿无家族史，多为单侧发生，其膀胱大小正常、羊水适量。 (3)先天性双肾发育不良者，声像图表现为双肾小于正常孕周大小，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病...是功能改变）或不适当的表达造成，而其原因通常是由于染色体易位所致，这已成为近几十年来血液系统亚性疾病研究中的热门主题。 随着分子生物技术的发展，使人们能够对人类白轿病及淋巴瘤中存在的染色体易位所涉及...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
词条疾病；皮肤性病科...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病