...导阻滞2例.心电学杂志，2000，19（4）:214-216. 2王培林.遗传病学.北京:人民卫生出版社，2000，734-777. 3闫露，杨海燕，等.家族性房室传导阻滞一家系的随访报告.实用心电学杂志，2001，10（6）:431. 作者单位:202150上海，上...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第6期；病例报告...相一致。还有一些变异是同时具备此类性质的，这在家族遗传病和隐性性状中都被发现过。同时也发现这些变异通道的动作电位起伏不是很大，而且也不仅仅是特定的通道作用产生的。由于氯通道的双筒结构蛋白几乎完全相互独...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期...位（ectopialentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。病因病理病机晶体位置异常可由先天性发育异常引起，若出生后晶体不在正常位置，可称为晶体异位；若出生后因先天性因素、外伤或病...
参考资料求医问药；疾病大全；眼...成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3种不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...郁、焦虑、易怒等症状，并且进行性加重。目前该患者已完全性遗忘，连自己子女、丈夫等全记不清楚，每天不说话、不笑有少动、震颤、肌强直等症状。磁共振（MR）提示脑室扩大、脑沟、脑裂增宽等脑萎缩征象，缺乏脑实质...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第18期；论著