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  • Tourette综合征病因和发病机制的研究

    ...决定基因表达程度;基因的数量决定TS的严重性。　　1.1.2多基因遗传Comings等［2］认为TS和注意力缺陷多动症（ADHD）是两个相关的多基因疾病。归因于累及多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺、GABA和其它神经递质基因的添加作用。...

    参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述
  • 46 XY 单纯性腺发育不全综合征

    ...清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病...

    词条疾病；儿科
  • 分子诊断学

    ...子的分子靶向治疗。在过去的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展，成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如，与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细...

    词条分子诊断
  • 艾-荡综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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