...测序诊断率实际上能够减少而不是增加医疗费用。病症的诊断方法常常会沦为大宗商品，但克劳斯纳相信DNA测序不会。如今，Illumina的竞争对手变得更多了：曾经的合作伙伴、位于英国牛津的牛津纳米孔公司（OxfordNanopore）一直...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...儿的几率。4.戒酒能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾。5.戒烟，并且要避免二手烟如果孕妇戒...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...平台二代测序技术兼具通量和准确度优势，有望引领分子诊断方法革新常用的分子诊断技术包括聚合酶链式反应（PCR）、转录介导的扩增（TMA）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序、以及基因芯片技术。基因检测主要技术的细分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因遗传病以及染色体异常的筛选，比如地中海贫血、唐氏综合症、色盲等等。此外，对于成年人来说，还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等，当然还有人们熟悉的一些癌症，比如结肠癌、乳腺癌等等...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...美金收购。Genaco创办于1996年,经过五六年努力终于把唐氏综合症产前筛查产前诊断的技术引入中国。2003年SARS暴发期间，Genaco逐渐放弃所熟悉的医学遗传领域而着重开发感染性疾病分子鉴别诊断的产品，利用独特的tem-PCR技术，不...
参考资料求医问药；专家门诊；医技讨论...分型或染色体表型的计数和评估方法带来新的功能。唐氏综合症是一个众所周知的例子。该病症的患者具有一条额外的21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体的增加或缺失，甚至染色体的部分缺失，然而基因芯片则...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...分型或染色体表型的计数和评估方法带来新的功能。唐氏综合症是一个众所周知的例子。该病症的患者具有一条额外的21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体的增加或缺失，甚至染色体的部分缺失，然而基因芯片则...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...挑战。如果假定胎儿DNA占母体血浆总DNA的10%，理论上唐氏综合症胎儿导致21号染色体含量的增加只有5%。早期检测技术不可能对如此小的差异进行分析，所以早期NIPT的努力方向致力于发现胎儿与母体之间差异化的基因序列（如SNP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...亲的血液中分离出胎儿的DNA碎片，分析出胎儿有没有唐氏综合症的风险，对孕妇、对于胎儿是既安全又有效的检测手段。同时，陈鹏辉还表示，基因测序在肿瘤方面也有很大用途，例如肺癌，不同基因变异的肺癌实际上需要服用...
医药产业行业资讯；业界动态...不正常的精子会导致生殖障碍、流产、胚胎停育或者唐氏综合症等遗传疾病，尽管父母看起来完全健康，但就是有5%的出错几率。对男子而言，这5%的几率是不随年龄变化而变化的。但对女士的卵子来讲，染色体不正常的几率在30...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息