...日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。二、总体要求：（一）基本原则。坚持政府主导，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进...
词条法规文件；出生缺陷...院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为广大...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...外周血，便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...关专业，非常明白脊柱裂高危意味着胎儿具有极大的唐氏综合征的可能性，一般需要再做彩超检查和羊水穿刺，才能确诊。关女士听说后非常担心，第二天就到医院进行四维彩超检查。四维彩超在分辨率、准确率、图像清晰度方...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...怀孕前就做优生咨询拿着医院“胎儿高度怀疑为唐氏综合征的诊断报告，35岁的陈莉握着丈夫的手，坚决地摇了摇头说：“这个孩子，我们不放弃！生下一个唐氏儿，会给家庭带来怎么样的压力，陈莉和丈夫很清楚，然而...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...前，江城每名孕妇都要做唐氏筛查，以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆，约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征，会对家庭带来诸多痛苦。 针对唐氏综合征的传统筛查办法是：提取孕...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断...
健康健康生活；养生保健；保健常识...心的问题。孕妇需要做哪些可以排除胎儿畸形？一、唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。检...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...断资质的医疗机构进一步检查。十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到...
词条健康日；出生缺陷