...，从而判断疾病是否发生。已知的比如地中海贫血、唐氏综合征、色盲、结肠癌、乳腺癌等都与一些易感基因有关。尤其是乳腺癌，一个女性如果发现携带BRCA1或者BRCA2这种基因，在70岁以前她有65%的几率患乳腺癌。因此，BRCA1和B...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...朗格汉斯组织细胞增多症（Langerhanscellhistiocytosis）、天使综合征（AngelmanSyndrome）、肯尼迪氏症（KennedyDisease）……会场每个人的桌子上都摆着一张写着某个罕见病名字的明信片，这些病大多数人从没有听过。世界卫生组织将罕见...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...引进一种新型的无创产前基因检测技术，可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺的流产风险，因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前，一个研究团队以一份孕妇血样为基础，成功绘制胎儿的...
医药产业行业资讯；业界动态...兼顾最广泛群众的需求。例如华大基因给予员工检测唐氏综合征的福利待遇，宫颈癌、遗传病等检测也如此。在尹烨看来，华大基因所希望的是让每一个人都活在一个健康的社会里。 “一个人只有拥有健康，后面的东西才有...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...段，但它首先面临如何定义“健康”的问题。“一个唐氏综合征患儿的母亲可能认为她的孩子是健康的，一个人致残后可能会适应生活并重新定义健康。Baseline定义健康也会面临同样的问题。目前与Baseline相关的报道尚没有足够...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前检查和辅助诊断。华大基因昨称，在完成基因测序诊...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...医生将会从中取出一个细胞，用于检测它是否携带了唐氏综合征、囊性纤维化等遗传疾病的基因。这个检测过程又是如何进行的呢？为了检测疾病基因，医生先得从细胞中提取一段DNA，再利用聚合酶链式反应，大量复制可能含有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...最有意思的地方在于，他带有一个家族性寒冷型自身炎症综合征（FamilialColdAutoinflammatorySyndrome）的致病基因，在他身上表现出了这样的症状：他小时候会因为天气寒冷而长皮疹。但由于对执行的专注，他或许是生命科学行业甚至...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...唐氏症的危险程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。”南京军区福州总医院第一附属医院健康管理中心副主任医师陈玉辉表示。据陈玉辉介...
医药产业行业资讯；业界动态...Ⅲ型戈谢病、杜兴氏肌肉萎缩症、贝克肌肉萎缩症、唐氏综合征、帕金森病、青少年糖尿病、舒-戴二氏综合征、亨廷顿舞蹈病、莱施-奈恩二氏综合征（携带者）。 对这些疾病建立诱导性多能干细胞也是利用细胞重新编程的...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究