...日的《神经元》（Neuron）杂志上发表的两篇文章证实，在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中，关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组研究唐氏综合症（DownSyndrome，DS）的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组近日Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度，抑制癌细胞蔓延，文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1发表在Nature在线版上。也许就像人们常说的，上帝是公平的，他...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...颁发的新药证书，即将投入大规模生产。先天愚型又名“唐氏综合征”，属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份有限公司在国家计生委和上海市科委的资助下，潜心6年研制出这一被国家计生委列入“九五”、“十五”...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...是一场个人的胜利。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用，将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的遗传学家，并告诉他们，关于这一奖励一直...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 新生儿急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征实属罕见，据文献报道...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...关●广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计，2009年，广东每万名新生儿中就有276人...
健康健康生活；养生保健；保健常识美国科学家日前通过实验证实，导致唐氏综合征（俗称先天性痴呆）的遗传因素可能比人们此前认识的更为复杂，这意味着医学界必须重新考虑治疗这种疾病的方法。唐氏综合征是一种严重威胁人类身心健康的疾病，大约每７５...
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