...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...ncèjiāo英文：threepointtest-cross三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姊妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用这两...
词条遗传；生物学；基因拼音：HLAjīyīnfùhétǐ英文：HLAHLA的基因组成：人类的主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已...
词条...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；风湿免疫科...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；风湿免疫科...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表，分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代，随着蛋白质组学研究的实施，功能基...
词条分子诊断...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...2001输血医学常用术语];monotype[21世纪双语科技词典]遗传与基因·单型：单型（haplotype）为被取代术语，即单倍型、单体型，是指同一染色体上一组紧密连锁并倾向于一起遗传的等位基因。分类群·单型：单型指属以上的某分类群...
词条生物学；输血医学；遗传与基因