...遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传、肿瘤遗传、遗传病的预防等十一章,内容包括了群体水平、个体水平、细胞水平、分子水平的医学遗传学基本理论和基...
参考资料医源资料库;医源书店;医药卫生教材第四节 基因及基因产物分析 基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此,酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生,标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗...
参考资料行业资讯;临床快报;糖尿病相关随着人类基因组计划的完成,临床医学越来越多地与基因组结合,显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来,随着基因测序技术的快速发展,成本不断降低,让这种优越性得以大规模地应用到临床上。无创基因检测被写入我...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻第二节 多基因病 一些常见的先天畸形(congenitalmaiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...博士等开展的这项研究聚焦于在卵子和精子产生时期改组基因内容的“重组”过程。研究人员指出,“重组”产生的新型组合会传给后代。最后,这些组合经过多年的积累,生成当代人种的变异模式。在这项研究中,Sarbajna采用...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯•罗说:“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊...
参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科...起强而迅速排斥反应者称为主要组织相容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学...双生儿(由一精一卵受精后发育而成的两个胎儿,他们的基因型完全相同)和双合子双生儿(由两个卵分别与精子受精发育而成,他们的基因型通常并不相同)。一精一卵的单合子双生儿基因型完全相同,所以他们之间的任何差...
词条遗传...香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯?罗说:“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊断这...
参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科