...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；疾病...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...目前新生儿筛查的重点主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，而采血方法直接影响结果，现将采血方法的护理简述如下。1采血要求1.1采血对象每个足月活产新生儿。1.2采血时间新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是较常见的内分泌疾病，对儿童智力发育有严重的影响，由于这两种疾病在早期症状不典型，不易引起家长的注意，故常造成诊断和治疗的延误。因此，早期诊断是治疗CH和PKU...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...现出很强的家族聚集性，如镰刀性贫血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。导致孟德尔遗传病的单基因变异效应较强，这些疾病在家系传递中遵循孟德尔遗传定律。这类疾病基因也基本上都是通过基于家系数据的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...选择针对该种情况的特殊奶粉，早产儿选择早产儿奶粉，苯丙酮尿症患儿选择低苯丙氨酸奶粉并控制饮食，腹泻儿童或过敏儿童均应选择相对应产品；3、在同等条件下，选择大型正规厂家生产的产品；4、一次购买奶粉不宜过多...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显著。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...物中毒药物中毒农药中毒其它化学物质中毒遗传代谢病：苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血压脑病心脏疾患：阿-斯综合征、法鲁四联症漏斗部痉挛。 二、临床表现 惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学