...现为指变形，脊柱侧弯。另外，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。4.辅助检查脑脊液检查，细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸...
词条疾病；神经内科...综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人...
词条疾病...缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...卟啉症；肝性紫质症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：K76.8流行病学：急性间歇型：发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。混合型或变异性：发病年龄多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...卟啉症；肝性紫质症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：K76.8流行病学：急性间歇型：发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。混合型或变异性：发病年龄多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...卟啉症；肝性紫质症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：K76.8流行病学：急性间歇型：发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。混合型或变异性：发病年龄多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等。预防：遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流...
词条疾病；神经内科