...中可出现一个以上的患儿，家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者（称为Pendred氏综合征），在青春期出现甲状腺肿，但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色...
词条中华人民共和国卫生行业标准...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...rfusion手术名称：后路融合术分类：小儿外科/脊柱的手术/先天性脊柱侧弯的手术ICD编码：81.00概述：后路融合术用于先天性脊柱侧弯的手术治疗。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲，...
词条小儿外科手术；脊柱的手术；先天性脊柱侧弯的手术；手术...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟...
词条疾病；内分泌科...下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，...
词条疾病；神经内科