...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无...
词条疾病...论11MadeLung畸形是一临床少见的发育不良性疾病，又称先天性下尺桡关节半脱位。但该患儿合并拇指缺如临床上较少见，MadeLung畸形为桡骨下端尺侧和掌侧部分骨骺发育停滞而引起，发病机制尚不明，多见于双侧畸形，女性发病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第7期...疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺...
词条疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...：crigler-najjarzōnghézhēng疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD：Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛...
词条疾病...育不全；单侧肾缺损；孤立肾分类：泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号：Q60.0流行病学：由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状，因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中，我们可大致推算...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...育不全；单侧肾缺损；孤立肾分类：泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号：Q60.0流行病学：由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状，因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中，我们可大致推算...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病