...显升高，巨核系统、粒系统均增生活跃。目前把PRCA分为先天性和继发性两种。先天性包括Diamond-Blackfan综合征和先天性红细胞生成异常综合征（CDA），获得性可继发于恶性淋巴瘤、胸腺瘤、慢性淋巴细胞白血病、自身免疫病、感...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；综述...多尿、严重灼烧、长期禁食者）、机体长期缺氧（紫绀型先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性高山病、严重肺气肿）、慢性一氧化碳中毒等。B.真性红细胞增多症。（2）减少：①生理性变化：妊娠中、后期的稀血症。②病理性变...
词条金属类；化学物中毒；生物学；营养学；矿物质；微量元素；中医学；中药学；中药材；化验及医学检查...多尿、严重灼烧、长期禁食者）、机体长期缺氧（紫绀型先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性高山病、严重肺气肿）、慢性一氧化碳中毒等。B.真性红细胞增多症。（2）减少：①生理性变化：妊娠中、后期的稀血症。②病理性变...
词条生物学；化学物中毒；金属类；营养学；中医学；中药材；中药学；矿物质；微量元素；化验及医学检查...激素缺乏症（过去常习惯称为侏儒症）、中枢性尿崩症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、糖尿病、性早熟等。这些疾病病因复杂，但归根结底均与下丘脑－垂体－靶腺轴病变有关。下丘脑是中枢神经系统的...
词条阴阳并补剂；补益剂；方剂；中药学；中医学；方剂学；中成药；填补精血；益气壮阳...病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高，加葡萄糖后可以纠正，第Ⅱ型自身溶血...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...观察发现鼠红细胞生成障碍，颅面及四肢畸形，类似人类先天性再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）表现。分析后发现，鼠敲除FLVCR，造成严重的大细胞贫血，红细胞成熟停滞。此外，FLVCR还参与了巨噬细胞摄取衰老红细胞血红...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...用抗叶酸代谢药物而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增至每日15—50mg才有效。预后及预防：改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理...
词条疾病；儿科...中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病，一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子，因此先天性代谢缺陷和分子病严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...交和Northernblot技术以及逆转录PCR（RT-PCR）技术。 二、先天性代谢缺陷病 （一）苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学