...功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征，亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出...
词条疾病；儿科...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查：1.神经电生理检查利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫...
词条疾病；神经内科...影像结合起来，可以位置精确地反映脑内以及肿瘤部位的氨基酸代谢，既能够观察脑内多巴胺能细胞的活动及功能状态，也能够早期定位、定性诊断NETs。与单纯显示解剖结构的影像技术如CT、MRI相比具有更高的敏感性和特异性。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第7期...多脂症E66肥胖症E67其他营养过度E68营养过度后遗症E70芳香氨基酸代谢紊乱E71支链氨基酸代谢和脂肪酸代谢紊乱E72其他氨基酸代谢紊乱E73乳糖不耐受E74其他碳水化合物代谢紊乱E75（神经）鞘脂类代谢紊乱和其他脂贮积疾患E76糖胺聚...
词条...糖浓度的主要激素。而血糖水平保持恒定则是糖、脂肪、氨基酸代谢协调的结果。 ⒊肝在糖代谢调节中的作用肝是调节血糖浓度的主要器官，这不仅仅是因为肝内糖代谢的途径很多，而关键还在于有些代谢途径为肝所特有。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...的重要保障。3.“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落...
健康行业资讯；健康快讯...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病