...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...程障碍所致。发病机制：赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...断有帮助。5.发育障碍及神经方面的畸形胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液...
词条疾病...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病...]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...瘫的损害可发生于产前、产中或产后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染（TORCH综合征，即火炬综合征）、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产...
词条疾病...、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图2）。图221三体核型与正常核型比较上图21三体（Down）综合征下图正...
词条疾病...较多。新生儿惊厥的主要原因是产伤、缺氧、代谢异常、先天性畸形及感染。产伤及缺氧多有难产史，常见的原因有新生儿颅内出血、颅脑损伤、窒息、急性脑缺氧、颅骨骨折。新生儿代谢异常如低血钙、低血镁、低血糖、低血...
词条疾病；妇产科...称：syringomyelia分类：1.神经外科脊柱和脊髓疾病脊柱脊髓先天性疾病2.神经内科神经系统发育异常性疾病3.皮肤科神经功能障碍性皮肤病ICD号：G95.0流行病学：脊髓空洞症的发病年龄通常为20～30岁，偶尔发生于儿童期或成年以后...
词条神经外科；脊柱和脊髓疾病；脊柱脊髓先天性疾病；神经内科；神经系统发育异常性疾病；皮肤科疾病；神经功能障碍性皮肤病；疾病...、结核性脑膜炎、脑炎、脑膜瘤、慢性脑积水、胆脂瘤、先天性缺陷小头畸形等，偶尔可为颅底创伤。此外，也可能是特发性的，无明显原因可查。下丘脑部位的严重受损可引起功能失调，然而更多的性发育延迟的男性并没有神...
词条疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征