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  • 范科尼综合症

    ...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿也...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿也...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿也...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 巴特综合症

    ...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型B...

    词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病
  • 巴特综合征

    ...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型B...

    词条疾病
  • 巴特尔综合征

    ...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型B...

    词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿也...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 蛋白质-热量营养不良症

    概述:蛋白质-能量营养不良(protein-energymalnutrition;PEM)是指一种因蛋白质和能量长期摄入不足所致的营养缺乏病。根据临床特征可分为干瘦型、浮肿型和混合型。蛋白质-能量营养不良(proteinenergymalnutrition,PEM)是因食物供应...

    词条疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病
  • 肾小球旁器增生综合征

    ...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型B...

    词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病
  • 多发性肾小管功能障碍综合征

    ...骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常,,碱性磷酸酶增高,。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征...

    词条疾病;儿科

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