...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...放激素(GnRH)量增加开始的。这些因素包括：①体重及基础代谢率的增长；②自体激素及松果体激素抑制的减退；③脑髓神经介质胺类激素及神经因素的影响等。松果体可调节青春期的内分泌功能，它分泌的褪黑激素(melatonin)经血...
词条疾病；妇产科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...调性子宫出血是由于机体受内部或外部因素如精神紧张、代谢紊乱、气候骤变等因素影响，通过大脑皮层和中枢神经系统引起的下丘脑－垂体－卵巢轴功能调节或靶细胞效应异常而致月经失调。子宫内膜主要表现为：组织脆性增...
词条方剂；固涩剂；固崩止带剂；中医学；中药学；方剂学...陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。...
词条疾病；神经内科...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病