...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...放激素(GnRH)量增加开始的。这些因素包括:①体重及基础代谢率的增长;②自体激素及松果体激素抑制的减退;③脑髓神经介质胺类激素及神经因素的影响等。松果体可调节青春期的内分泌功能,它分泌的褪黑激素(melatonin)经血...
词条疾病;妇产科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因...
词条疾病...素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...调性子宫出血是由于机体受内部或外部因素如精神紧张、代谢紊乱、气候骤变等因素影响,通过大脑皮层和中枢神经系统引起的下丘脑-垂体-卵巢轴功能调节或靶细胞效应异常而致月经失调。子宫内膜主要表现为:组织脆性增...
词条方剂;固涩剂;固崩止带剂;中医学;中药学;方剂学...陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型,发病年龄不同。...
词条疾病;神经内科...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病...phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年...
词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病