...脏内铜兰蛋白合成的减少及通过胆汁排铜的缺陷可能是其主要环节。本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学□高家骏 天津医科大学总医院 颈性抽动症主要表现为身体各部分的不随意动作,通常有震颤、舞蹈样动作、手足徐动、扭转痉挛及其他不自主运动等。颈性抽动症是颈源性疾病的一种复杂表现,也是不自主运动的一个罕见...
参考资料合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药...传性(或者家族性)肿瘤大约占到了所有肿瘤的5%~10%,主要由肿瘤抑制基因的种系突变引起,以常染色体显性的方式遗传。与多基因疾病一样,大多数肿瘤也是由遗传因素和环境因素共同作用所致。也就是说,没有癌症易感基...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...致命的神经退行性疾病。目前已知的渐冻人症的致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致典型病理变化使病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而,转基因小鼠模型的研究一直难以模拟病人这一病理变...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失...
参考资料求医问药;疾病手册;神经病学... 【临床表现】 近记忆缺损常是最早的临床表现,主要是铭记功能受损,患者记不住定好的约会或任务,记不清近期发生过的事件。但患者对此有自知之明,并力求掩饰与弥补,往往采取一系列的辅助措施,例如不厌其详...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...0~40年代,因精神分析理论影响,开始了心理治疗运动。主要运用精神病患者的绘画来进行诊断与分析。20世纪30年代,儿童心理分析学派出现,受到弗洛伊德(Freud)的精神分析理念治疗技术的影响,以及荣格(Jung)的集体潜意识、...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2008年第5卷第18期...一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。主要病变是豆状核变性和肝硬化,主要表现以肢体震颤、肌强直、构音不清、精神障碍、肝硬化及角膜色素环等为特征。在一般神经病学书籍中,对本症的精神障碍描述较...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问...者。少数患者呈现类精神分裂症的症状。2.意识障碍:主要见于甲状腺危象时,以谵妄状态较常见,重时可陷入嗜睡或昏迷状态。3.神经症状:常见有手指震颤,无力与腱反射亢进,也可合并有重症肌无力,周期性麻痹、眼肌...
参考资料求医问药;疾病大全;头部