...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...例，易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征，是一种常见的染色体病，主要表现为生长发育迟缓，具有特殊的呆滞面容，满月脸形，眼距宽，外眼角上斜，40%患者有先天性心脏病，本文为48.93%，智力低下是本...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。史立臣表示，此次华大基因首先获批不仅抢夺了市场先机，更重要的是作为首个获批者，华大基因在...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...话随访;早中期唐筛;预防出生缺陷;健康教育 开展唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)是出生缺陷干预工程的重要组成部分，也是目前减少出生缺陷的最有效办法[1]。电话随访是能够把这项工作更进一步的必要手段，它不仅是医患...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第8期...计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有“21-三体综合征”患儿的风险指数。这项技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学