...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...代传递时，生殖细胞减数分裂(meiosis)中父方与母方的同源染色体可发生交换/重组(cross-over/recombination)。染色体上标记位点与疾病位点间发生重组的机率取决于两位点间的距离。距离越近则在世代传递中重组机率越小，亦即染色体...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...霉等。有人提出，该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病，部分人群有此遗传素质。发病机制：甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见，约为77.6%，以红色毛癣菌为主（85%），其次为须癣毛癣菌（12%）、絮状表皮癣菌（2%～3%...
词条中医学；中医病名；中医诊断学；中医皮肤科学；中医外科学；皮肤病及性传播疾病；癣；灰指甲；皮肤科；真菌性皮肤病；浅部真菌病...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...
词条疾病...75%~80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，18%~20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。更为重要的是，中国人群中最常见的基因突变也被找到，如21%耳...
医药产业行业资讯；业界动态...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...泌异常，易伴发黄色瘤及动脉粥样硬化症。 Ⅱb型为显性遗传性疾患，体内VLDL合成量过多，ApoB100合成量比正常高两倍，LDL也增高。另外VLDL合成增加的同时，VLDL代谢分解速度并未增强，从而使过量合成的VLDL不能加速分解，造...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...小颌和宽额。Andersen综合征的发生特点既可以是常染色体显性遗传也可以是个别散发。Bendahhou［10］将Andersen家系中不同突变位点的KCNJ2基因转染入工具细胞，利用膜片钳技术进行功能分析，发现表达的突变Kir2.1均不产生电流；而...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第21期