不完全显性遗传

迟发性皮肤卟啉病

...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

...表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性，分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子，1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多，HP2基因者结合血红蛋白较少，如1-1型平均...

词条化验及医学检查

特发性基底节钙化

...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

基底核钙化症

...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

皮纹学与疾病关系的研究

...白发青少年白发，发病年龄一般为13～19岁，属常染色体显性遗传。有学者对青少年白发的皮纹学改变进行了研究［26］，发现:a-bTRC明显增高;TFRC较正常对照组增高;右手I2区以及左手Hy区真实花纹出现频率显著高于正常组;皱褶掌出...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第15期

...述，并引证了一位有机菜农的故事。书中讲到，这位农民完全用自然的手段种植作物，只是在育种的时候进行了筛选，最终性状积累下来，也会得到和传统品种差异很大的甚至有些奇怪的品种。所以，我们默认为安全的传统育种...

健康行业资讯；食品安全；转基因食品

...材。　　2.1基本原理及一般过程AFLP技术基于选择性扩增完全酶切消化后的基因组DNA片段。该技术主要包括4个步骤（图1）：（1）DNA的准备，即DNA的酶切以及人工合成的寡核苷酸接头连接。（2）选择性扩增酶切片段。AFLP引物包括...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2005年第1卷第1期

双糖不耐受症

...这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起...

词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病

脆骨病

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

进行性骨干发育不全

...轻症状病因学：不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。病理改变：骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。临床表现...

词条疾病