...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...
词条手术...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病（为X伴性显性遗传病）或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。（1）抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症：自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来，...
词条疾病...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病（为X伴性显性遗传病）或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。（1）抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症：自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来，...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...天性骨骺发育异常，常有家族史，由双亲传递的常染色体显性遗传性疾病。本病发病原因尚不清楚，一般认为:（1）先天性胚胎缺陷;（2）骨骺板的错置移位;（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而来;...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第18期；病例报告...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...
词条手术...结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillingene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告...IRCM）;(4)致心律失常性右室发育不良。近年来发现一些不完全符合上述任何一组特征的心肌病，表现为心室收缩功能不全，但心室仅略扩张者；一些患者可能表现出不止一种心肌病的表现，如心肌弹性组织增生，淀粉样变性等，...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...化;CT;MRI 结节性硬化(TS)又称Bourneville病[1]，为常染色体显性遗传性疾病，多见于儿童，有家族性。病变以皮肤和神经系统受累为主，也可有泌尿、骨骼、呼吸、循环等系统病变。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第4期...霉等。有人提出，该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病，部分人群有此遗传素质。发病机制：甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见，约为77.6%，以红色毛癣菌为主（85%），其次为须癣毛癣菌（12%）、絮状表皮癣菌（2%～3%...
词条分类词条分类；癣；中医皮肤科学；中医学；皮肤病及性传播疾病；中医外科学；中医学；灰指甲...个汉族家族性不宁腿综合征家系进行基因分型和常染色体显性遗传模式下的连锁分析得出在本家系中所有候选基因均与家族性不宁腿综合征发病无关的结论［3］这一报道出示给患者及其家属看，说明不需要为尚不能完全确定的...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2004年第1卷第4期