...称Wilson病（WD）。是一种铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，特点是铜沉积于肝、脑、角膜等组织，引起肝硬化、锥体外系病变、K-F角膜环（Kayser-Fleischerring）等病变［1］,发生率估计为1∶100000～1∶30000［2］。本病有家...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2008年第5卷第16期...性鼻炎现患率为15.3%。 2影响变应性鼻炎的因素 2.1遗传AR患者存在遗传易感性[11]，AR患儿中60%有过敏性家族史。双亲皆有过敏时孩子发病率高达75%。研究证实了人类基因组多个位点上的基因多态性导致AR的易患性[12]。栗建...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2010年第7卷第12期...床上还易与肾上腺脑白质营养不良(ALD)混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常，极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。广义的弥散性硬化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑...
词条疾病；神经内科...糜祖煌，秦玲。生殖支原全套式PCR检测研究。中国优生与遗传杂志，1998，6（1）：17作者：王蓓1综述赵季文1审校
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；微生物学...本人为20.8/10万［5］。因此，除部分结肠癌的主要原因为遗传因素外，可能饮食习惯与结构更是结肠癌的重要诱因。结肠癌发病率还随着年龄的增大而逐步上升，据国内统计，以40~50岁为多，年龄组中位数为45岁左右，40岁以下者...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第11期...酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述，以期提高此...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...FR基因C677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子，这与国外Valder[5]等人的研究结论相一致。 1.2Ca2+通道相关基因 Ca2+是简单、普遍存在而又必须的第二信使，在外分泌上皮细胞中，调控着胞吐作用、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第14期...的信息[2]。 最近的分析结果显示：对小于40岁可能有遗传性BRCA1/2突变易患乳腺癌和卵巢癌的妇女建议她们完成生育后预防性切除卵巢可降低这些癌发生的风险[3]，然而，这些妇女有无生殖细胞突变的资料仍不清楚。本文综述...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第6期...注射手法不合适等也可以造成挛缩发生。 1.2先天性与遗传性因素 先天性臀肌挛缩症的确切病因尚不清楚。郑稼等〔3〕认为本病是先天性因素造成肌肉发育不良或发育不全所致。PeiroA〔4〕认为本病与先天性肌性斜颈、三...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...形成受多方面因素的影响，例如环境、饮食、代谢异常、遗传等因素。至今对其形成机制仍不十分明了。通常根据结石所在部位，命以不同的名称。发生在口腔牙面的结石成为牙结石，它的形成能够造成牙周组织的破坏。肾结石...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期