...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。多见于儿童。起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大...
词条疾病；儿科人类疾病的病因可归入遗传因素及环境因素两大类。在疾病发病的遗传因素中，单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病(monogenicdisease)。由多个基因参与且在家系中不符合孟德尔规律的为多基...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇，而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低,4种基因突变符合遗传平衡定律。作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；药理学...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...生凭经验和治疗效果来调整，今后“用多少药得问问你的遗传基因”。在日前召开的国际遗传药理学大会上，全球数百名遗传药理学权威向人们传递一个信息：“因人用药、量体裁衣”的新模式正逐步取代传统的“千人一药、千...
健康药品天地；家庭药箱；用药指南...Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的特征。原发性疾病：散发的和遗传的。继发性遗传性疾病：骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒为了交流人类与医学遗传学领域的新成果、新进展，中国“遗传学进步与人口健康高峰论坛”于2007年11月14—17日在昆明召开，近400名医学遗传学领域的专家学者参加了会议，包括曾溢滔、张亚平、贺林、杨焕明等。开幕式上还...
参考资料医学教育；学术活动