...症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT［1］，近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000～1/10000，无性别差异，各种族均有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第9期...物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又统称全...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...至于遗传方式，有多种假说，有的认为是单基因常染色体显性遗传，有的认为是连锁显性性遗传，也有认为是多基因遗传，但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等（1987）对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段...
词条疾病；精神科...处可见基底细胞胞质溶解。④Ogna变型的EBS，为常染色体显性遗传，出生时即有肢端小的外伤后血性疱。红细胞上可有丙氨酸氨基移换酶。病理生理：单纯型大疱可保持几天不破，所以其陈旧水疱分裂部可见于角层下。但在早期...
词条疾病；皮肤性病科...Darier首先提出，又名Darier病［1］。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，估计患病率约1/36000［2］。近几年报道Darier病的突变基因为ATP2A2，位于12q23-q24.1。本病常在儿童期发病，特征性损害为针尖至黄豆大小，肤色、棕黄色或污...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期...成，全长18kb，编码515个氨基酸。G6PD缺乏症呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子呈显著缺乏，女性杂合子酶活性变异范围大，可接近正常亦可显著缺乏。根据Lyon假说，女性杂合子实际上应是含有G6PD缺乏红细胞和正常红细胞的嵌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...密闭而被动吸烟过多，也是猝死原因。遗传因素因染色体显性遗传，发生心律不齐致死。但此类猝死者都有家族心律不齐史。宫内感染胎儿在子宫内即受病毒感染，出生后感染继续发展，使肾上腺皮质激素分泌不足，伴发淋巴组...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...利尿激素。（4）功能性肾小管疾病:①Bartter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...病病因：为一种罕见遗传病，其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病，其基本异常起源于表皮，并证实在角化过程皮损中，角质小体在数量上是减少的。病理生理：为非特异性变化...
词条疾病；皮肤性病科