...年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌...
词条概述横纹肌由许多纵向并列的肌纤维即肌细胞聚集而成。神经系统通过前角细胞轴突的神经终末到每个肌纤维膜上的特殊结构—运动终板，并形成突触。突触由运动神经末稍和运动终板组成。运动神经末梢内有线粒体及许多突触...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...能是多方面的，一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能，最终导致了内皮泵功能的失代偿。Fuchs角膜内皮营养不良除散发病例外，为常染色体显性遗传病。2001年，Biswas等对一家系进行基因组分析，发现位于第...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...综合征分类为黏脂Ⅲ型，并证明在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。症状体征本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患...
词条疾病；风湿免疫科第三节 免疫细胞化学技术在肾脏疾病中应用的意义 一、免疫荧光或免疫酶标技术在肾脏疾病中的应用的意义 （一）肾小球疾病发病机制的研究 应用免疫荧光或免疫酶标技术，可对肾小球内免疫复合物沉积的机制、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸【摘要】本文就DNA损伤、修复与细胞转化的研究进展做一综述，重点介绍和讨论了内源性及外源性因素导致的DNA损伤及特性、DNA修复基因改变和某些重要相关基因特异性的修复与复制过程在恶性转化过程中的作用和意义。 【...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第4期...水平的升高可以使血小板被激话，并且促使血小板在内皮细胞上粘附vonWillebrand因子水平升高纤溶酶原激活物抑制因子–1(PAI-1)水平显著升高脂蛋白(a)水平升高，因脂蛋白(a)的载脂蛋白[Apo(a)]与纤溶酶原在结构上非常相似，因此，...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌...
词条...能系统受损，表现为儿茶酚胺浓度下降及含NE和5-HT的神经细胞减少，测定AD患者脑中多巴胺、NE、高香草酸及5-HT含量均见减少，脑脊液中DβH活性降低，而MAO水平可高于同龄正常人。有人报道，在AD患者中这些神经递质改变程度，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...伴侣蛋白E（Tubulin-specificchaperoneE，TBCE）,TBCE是一种分布在细胞骨架，微管中的蛋白，主要与未折叠蛋白和伴侣蛋白结合，促进蛋白折叠和β微管蛋白折叠，如果发生异常会导致甲状腺不足低下，形态异常综合征、Kenny-Caffey综合征(...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组