...时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...下先转录成模板cDNA，然后在聚合酶的作用下合成特异DNA片段，扩增主要由变性、退火和延伸三个步骤反复循环构成：即在高温（95℃）下，待扩增的靶DNA双链受热变性成为两条单链DNA模板；而后在低温（37℃～55℃）情况下，两...
词条词条；传染病；诊断标准；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准...，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。其他辅助检查：X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宫腔镜检查。鉴别诊断...
词条疾病；妇产科...液、呼吸道分泌物、粪、尿或组织切片测定SARS病毒基因片段，能较迅速得到检验结果，且特异性强，但敏感性待提高。结果阳性表示体内存在SARS-CoV基因物质(RNA)，结果阴性一般表示无SARS病毒感染，但不能排除诊断，因为PCR检测...
词条疾病；呼吸内科...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种ApoB基因限制片段多态性（XbaI、MspI、EcoRI），结果显示受试者间这3种等位的频率无差别。所以，认为ApoB突变既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆ApoB水平改变。小颗粒致密LDL增加：...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...酶作用过程中定量地释放带有KNR染料基团的小分子可溶性片段产物，在除去未反应的不溶性底物后，对上清液进行比色测定溶葡萄球菌酶酶活性。在pH10.0的1.2mL反应体系下，37℃温度下，在波长595nm处，每分钟使KNR-PG溶液吸光度值...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；消毒灭菌...利什曼原虫动基体（kinetoplast）基因编码39氨基酸的重组片段产物，即重组k39(rk39)的使用，降低了假阳性率。新近将rk39应用于Dipstick纸条法，快速诊断内脏利什曼病，显示其操作简便，敏感性高的特点。因抗体短期内不易消失，...
词条生物学；人体寄生虫...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种ApoB基因限制片段多态性（XbaI、MspI、EcoRI），结果显示受试者间这3种等位的频率无差别。所以，认为ApoB突变既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆ApoB水平改变。小颗粒致密LDL增加：...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种ApoB基因限制片段多态性（XbaI、MspI、EcoRI），结果显示受试者间这3种等位的频率无差别。所以，认为ApoB突变既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆ApoB水平改变。小颗粒致密LDL增加：...
词条疾病；心血管内科；高脂血症