...疗。病因学：不明，为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。病理改变：显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。临床表现：无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长短不...
词条疾病...的也很多。还发现虽在表面上F1所表现的性状和一个亲本完全一样，但与这个性状表现有关的酶和蛋白质的数量或性质却是双亲的酶和蛋白质的量或性质的中间类型。现在，在相对性状间所看到的单纯显隐性关系，可以说是例外...
词条生物学...。【病因学】不明，为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。【病理改变】显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。【临床表现】无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...性疾病，常有家族史，按遗传方式分为2型：(1)常染色体显性遗传多囊肾又称成人型多囊肾，是最为常见的多囊肾，其特点是囊肿在出生时即已存在［1］，90%为双侧病变；出生后囊肿逐渐增多增大，压迫肾实质，引起肾功能渐进...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第9期概述血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...论 Gilbert综合征具家族性，与遗传有关，为常染色体显性遗传。其发病机制目前认为主要是肝内胆红素结合异常。诊断依据:（1）慢性间隙性黄疸，有家族病史，全身情况良好，亦无消化道障碍症状。发作期可有乏力、易疲劳...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第5期...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科【概述】血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。【诊断】一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...
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