...常头晕。疾病病因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。病理生理息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、...
词条疾病；儿科...组织化学或荧光检查有助于二者的区别。简言之：X连锁显性遗传(X-linkeddomineant,XD)的AS(约占总AS的85%)，其GBM缺乏Goodpasture(GP)抗原，即缺乏胶原Ⅳα3链的非胶原结构区的28000单体，用Goodasture综合征患者血清或多克隆抗GP抗原兔血清...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理生理学...，Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髌畸形基本同先证者，Ⅲ2、Ⅳ1、2染色体检查无异常发现。 讨论 本家系NPS患者连续三代5例发病，Ⅲ、Ⅳ中4例发病，3例正常，其中女性正常及病者各1例，男性正常2例，病者3例，符合常染色体显性遗...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...方式：PK缺乏症为常染色体隐性遗传。但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说，只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...最厚处达1.4cm。 肥厚性心肌病呈家族性，为常染色体显性遗传，病因不明，是心源性猝死的原因之一。婴儿先天性肥厚性心肌病是儿科心血管系统极为少见的先天性心脏病，其发病机制与进展机制至今尚未完全清楚。典型形...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2010年第9卷第6期...人的体细胞与豌豆一样，正常情况下都是双倍体，有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。染色体存在于细胞核内，是46条不同的DNA分子。它们有60亿对碱基，携带2万个基因。（编者注：人类基因组由30亿对碱基构成，...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...霉等。有人提出，该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病，部分人群有此遗传素质。发病机制：甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见，约为77.6%，以红色毛癣菌为主（85%），其次为须癣毛癣菌（12%）、絮状表皮癣菌（2%～3%...
词条...疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，...
词条疾病；肾脏内科