...由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...系统是白血病浸润的常见部位，急性淋巴细胞白血病合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血、血肿、脊髓膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...显及侧性优势消失。这些结果均表明，长期大量饮酒可对中枢神经系统结构和功能造成损害。普通脑电图、定量脑电图和大脑诱发电位虽然有助于大脑功能损害的检测，但是目前对于酒依赖的诊断和疗效观察尚无多大裨益，因其...
词条精神科；精神活性物质伴发的精神障碍；疾病...低症因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。（1）神经性综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺...
词条疾病；儿科...系统是白血病浸润的常见部位，急性淋巴细胞白血病合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血、血肿、脊髓膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...系统是白血病浸润的常见部位，急性淋巴细胞白血病合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血、血肿、脊髓膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...引起不同程度的梗阻。严重的尿流梗阻会导致整个尿路的功能障碍，包括肾小球滤过、输尿管及膀胱平滑肌的功能以及排尿的控制。后尿道瓣膜是导致肾功能衰竭的重要原因。治疗目的主要是除去瓣膜，手术方法的选择和途径需...
词条疾病...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...系统是白血病浸润的常见部位，急性淋巴细胞白血病合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血、血肿、脊髓膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓...
词条疾病