...病的巧合。1.婴儿型，CLN1发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临...
词条疾病；神经内科...，致使骨皮质增厚、硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻...
词条疾病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...腹腔内积血约800ml，升结肠肝曲青紫肿胀，胆囊与胆囊床完全撕脱，胆囊管无裂伤，肝右叶顶部裂伤长15cm，表浅。右肾区及周围肠系膜下血肿，且迅速向后腹膜下部蔓延，患者血压下降，多液路输血输液，右肾大小形态无异常，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第5期...呼衰，应采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮...
词条疾病；神经内科... 2.2葡萄糖6磷酸脱氢酶（简称G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病。一般无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉等药物后发生急性溶血，出现贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状和体征，严重者不输血可致死。新生儿黄疸是G6PD缺乏...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期