遗传代谢疾病

糖原累积病

...缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，...

词条疾病

巴特综合症

...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

克-纳二氏综合征

...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

巴特尔综合征

...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

赖利-戴综合症

...调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

crigler-najjar综合征

...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

慢性特发性低钾血症

...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

部分性发作癫痫

...分四大类：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...

词条疾病；神经内科；癫痫

肾小球旁器增生综合征

...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

部分性发作

...分四大类：特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫...

词条疾病；神经内科；癫痫