遗传代谢疾病

老年人低钾血

...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

老年低钾血症

...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

...（第一人民医院、第六人民医院、儿童医院、胸科医院、遗传所、肿瘤所）。 [page];2006年上海交通大学医学院的博士生招生总规模暂定为300名，实际招生规模需以教育部正式下达文件为准。计划公布方式：招生专业目录中公...

参考资料医学教育；考研；招生简章

苯酮尿症

...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

...纽带，尤其是脂肪酸结合蛋白aP2。研究表明，aP2的功能的遗传性丧失已被发现能够保护实验鼠免受代谢综合症的很多成分的影响。新的研究工作提出这样一个可能性：脂肪酸结合蛋白是治疗代谢疾病的药物的潜在靶标。口服BMS309...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症

...激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。表明本病在遗传上的不均一性，常染色体隐性遗传方式不多见。疾病描述：雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。...

词条疾病；内分泌科

我院新生儿疾病筛查

...宝，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。（2）先天性甲状腺功能减低症的涵义：这是一种常见的内分泌...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期

黏多糖贮积症Ⅱ型

...合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但...

词条疾病；风湿免疫科

PAM

...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...

词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病

...进行着分裂、融合、增殖和降解；在细胞核和线粒体两个遗传体系共同控制下完成其生物发生过程，其形态结构与生理功能的变化涉及到生物的代谢和生长、发育和衰老、遗传和进化等重大生物学问题。线粒体遗传结构和生理功...

参考资料医学教育；学术活动