核苷酸的组成部分

进行性肌营养不良症

...se，MDRK）或称DM-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（tripletrepeatdiseases）。本病的病理特...

词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病

...-氟尿嘧啶5-氟尿嘧啶是抗代谢类药物，能阻止尿嘧啶脱氧核苷酸转变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸，影响DNA合成，从而抑制滋养叶细胞的生成。凌春波用西药5-氟尿嘧啶每天每公斤10～15mg加入5%葡萄糖500ml静脉注射，6h滴完，8天为1个疗...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第24期

...针是用缺口平移法，随机引物法或末端加尾法等把修饰的核苷酸如生物素-11-dUTP掺入到探针DNA中，制成标记探针，敏感度高于化学修饰法，但操作程序复杂，产量低，成本高。50μg）如光敏生物素标记核酸方法，不需昂贵的酶，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸

多骨纤维发育不良

...全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白（G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

...由十万以上的基因分段组成，每个基因段又由成百上千个核苷酸配对组成，放在几十年前，受集一份整套的基因组的工作量是不可想象的。2001年，第一份基因组才被排序成功，而在十年前，单单一份基因排序需要一亿美金，随...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

钙通道与人类遗传病

...系中发现一个23次CAG三核苷重复与疾病共分离，提示CAG三核苷酸重复可能在EA-2发病中也有一定的作用。　　2.1.3脊髓小脑共济失调Ⅵ型（spinocerebellarataxiaⅥ,SCAⅥ)　　SCA为常染色体显性遗传性疾病，共8型，临床表现为慢性进行全...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

...此区主要包括了SOD－1、谷氨酸受体亚单位GluR5、甘氨酰胺核苷酸合成酶、甘氨酰胺核苷酸甲酰转移酶四种催化酶基因，现今认为FALS的发病与SOD－1基因突变关系密切（1，17，18），约20％～50％FALS是由于SOD－1基因突变所致（1，19...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学

...质，补铁的、补钙的、补锌的，又有十几种，这里有一些核苷酸和香料，比如说香兰素。从国际范围来讲，一种高档的婴幼儿配方奶粉，它的食品添加剂的数量肯定在40种以上，没有一种例外的，例外的那就是低档的婴幼儿配方...

健康行业资讯；食品安全；安全快报

脆性X 染色体

...失。3.FMR-Ⅰ基因的动态突变FMR-Ⅰ基因的5’端有一个CGG叁核苷酸重复区域，在正常个体中CGG结构的重复次数具有多态性，在6～52次，平均为30次，中国人群中以(CGG)28最多见。在FXS患者中，CGG拷贝数一般＞200次，多则可达1000次以上...

词条疾病；儿科

...种ATP依赖的DNA解螺旋酶，是Ⅱ型转录因子H（ⅡH）的重要组成部分，参与了DNA核苷酸切除修复过程，在DNA损伤修复中起着重要作用[6]。　　XPD基因多态性可以改变DNA修复能力，与铂类药物的化疗敏感性密切相关。第751位密码子是X...

参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2010年第25卷第2期