常染色体完全显性遗传

线粒体脑肌病

...前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和细胞色...

词条疾病；神经内科

遗传性代谢缺陷病

...力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外...

词条疾病；内分泌科

2-1-5真核细胞核染色体的结构

染色体研究的历史背景染色体的化学组成核小体的结构　　染色体研究的历史背景　　一个多世纪前，Mendel在他历时八年完成的植株(豌豆)杂交试验基础上总结出的二个著名遗传学定律—分离定律和独立分配定律中，就已经提出...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学

角膜深层遗传性营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

80例结节性硬化症综合分析

...s;EEG;CT　　结节性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。1908年Vogt将皮脂腺瘤、癫痫发作、智能低下列为本病的三大临床特征。根据典型的临床三联征常可确诊。但临床表现不典型者则常出现误诊。...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2006年第18卷第7期

遗传性中胚叶营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

摘　要　家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

遗传性深部角膜营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

...，有遗传和获得两型。婴儿及儿童期发病者系与常染色体显性遗传有关。获得型可在任何年龄发病，可能与以下几种因素有关：(1)维生素A缺乏;(2)角化障碍;(3)内分泌功能障碍。甲状腺功能低下时，影响维生素A代谢过程中的转换...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第7期

...点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病，平均病程(17.6±6.6)年，发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科