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  • Chediak-Higashi 综合征

    ...皮肤瘀斑,也可发生严重出血。常有肝脾肿大和全血细胞减少。神经系统表现为进行性智力低下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病,包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。大约85%病例发展为...

    词条疾病;儿科
  • 局灶性癫痫发作

    ...染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作:正常脑具有产生发作解剖生理基础,易受各种刺激触...

    词条疾病;神经内科;癫痫
  • 小儿紫癜性肾炎的发病机制研究进展

    ...性,提示IgA在HSPN发病中起着重要作用。HSPN患者存在B细胞β-1,3半乳糖基转移酶缺陷,导致血循环IgA1结构O-连接糖末端半乳糖减少,改变了IgA1结构,减少了其与基质蛋白、IgA受体和补体相互作用,造成肾小球...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第2期
  • 产前超声诊断胎儿肺及胸腔畸形15例分析

    ...样发育畸形。Cass等检测所有CCAM病变和孕周相符正常肺细胞增生及凋亡指数,结果发现CCAM病变和孕周相符正常肺比较,细胞增殖指数增加2倍,凋亡体减少5倍。由此假设CCAM是在肺发育阶段由于细胞增生和凋亡失衡结果。也...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第7期
  • 神经系统疾病治疗有望“删繁就简”

    如何修复损伤神经细胞、重建神经功能,将是治疗各类神经系统疾病关键所在。目前,我国干细胞移植突破了传统医学多项瓶颈,有望使神经系统疾病治疗“删繁就简”,为这一领域患者带来康复曙光。据专家介绍说,神...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 老年人重症中暑并发多器官功能障碍综合征死亡分析

    ...发热、头痛、乏力、呕吐、多汗等症状。1.4实验室检查白细胞总数和中性粒细胞升高者5例,高血糖者4例,酸中毒者3例,肝功能异常者3例,血AST在97~427U/L,肾功能异常者3例,血Cr在167~245U/L。1.5诊断标准重症中暑诊断标准参照...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第5期;论著
  • 免疫缺陷性肺炎

    ...异常,故名。发生率约1/10万。本病免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段,见不到成熟淋巴细胞和浆细胞;血清各类免疫球蛋白均呈低水平,即使抗原刺激也不能产生抗体;T淋巴细胞细胞介导免疫完全正常。...

    词条疾病;呼吸内科
  • 染色体易位与流产

    ...异常,不仅仅局限于男性,女性染色体也会发生。生殖细胞精子中染色体发生易位确切原因尚未十分明了。不过,大多数学者认为染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是年龄较大女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之...

    健康健康生活;育儿宝典;不孕不育;女不孕症;习惯性流产
  • 高尿酸血症与心血管疾病关系的研究进展

    ...接因果关系,有学者认为,血尿酸有可能会沉积在胰岛B细胞,影响胰岛素分泌而引发糖尿病,但人工HUA动物模型并不证实这一点。痛风易患糖尿病原因仍以遗传缺陷为基础,其他一些并存因素如肥胖、高脂血症及高血压、高...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第9期
  • 低眼压性青光眼

    ...期可呈现充盈迟缓及低荧光等。⑤全身情况:常伴有巨细细胞性动脉炎、胶原性疾病、糖尿病、梅毒性动脉炎和高血压动脉硬化等。5.近视:近视尤其是高度近视视乳头有时呈现浅凹陷而类似于青光眼视乳头凹陷,并由于...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科

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