...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条疾病...，患者多合并肥胖，糖代谢及胰岛素分泌异常。Ⅱb型为显性遗传性疾患。本病VLDL合成量过多，ApoB100合成量比正常高两倍，LDL也增高，另外VLDL合成增加的同时，VLDL代谢分解速度并未增强，从而使过量合成的VLDL不能加速分解，造...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...就是例证。通常讲隐性遗传耳聋再生育仍具有25%的风险，显性遗传耳聋再生育具有50%的风险。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用，通过基因诊断保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...夜间遗尿症与遗传的关系早已被关注，多认为呈常染色体显性遗传，染色体的8、12、13、22等多个基因与该病有关。本组患儿有阳性家族史者72例，占44.4％。也有调查显示该病的遗传模式是多种遗传方式共存，值得关注的是具有...
参考资料医源资料库；在线期刊；局解手术学杂志；2008年第17卷第3期...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...
词条疾病；肾脏内科... （十三）结节性硬化（tuboroussclerosis） 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...原性，可引起体液免疫应答，产生多种抗体。无论隐性或显性感染，机体感染CMV后一般均可产生正常的抗体反应，但大多数学者认为只有抗体存在不足以防止CMV感染，因为体内有较高水平抗体者仍可感染CMV和发病。CMV通常与宿主...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理生理学...scoliosis,Ky），少趾（Oligodactyly,ol），短耳（Short-Ear,se），显性半肢畸形（DominantHemimelia,dh）等。 （九）血液、淋巴和免疫系统 1．米色突变小鼠（Beigemouse）：鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮肤的色素减少，病鼠眼色淡，...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术