...因的报道。据介绍，先天性无虹膜的遗传方式为常染色体显性遗传，在家系后代中的发病率为50%，所以作产前基因诊断以预防该病的发生非常重要，但先天性无虹膜的胎儿异常不能通过一般的产前检查（如B超）方式检测，因此...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...视网膜血管错构瘤。本病属于先天性血管畸形。常染色体显性遗传，且有高度可变的外显率和表现度。患者均为青少年，女性略多于男性，单眼发病，累及双眼者很少，病变基本静止。部分病例合并有颅内及（或）皮肤海绵状血...
词条疾病；眼科肥厚性心肌病（HCM）是常染色体显性遗传性疾病，临床症状及心电图无特异性，诊治困难，合并高血压和冠心病时更易漏诊。本文报道1例HCM合并高血压、冠心病误诊病例，望引起同行注意。 1病历摘要患者，女，83岁，高血...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...
词条疾病；内分泌科...guǎnxìngxuèyǒubìng概述：血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断：一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程...
词条疾病...中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,...
词条疾病；儿科...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似，但后者为常染色体显性遗传，枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫，表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作，常有遗传因素，病前...
词条疾病；神经内科...家族性血清蛋白异常的疾病，极少见，为常染色体不完全显性遗传；而暂时型主要是指肾功能不全的患者在治疗期间使用大剂量的β-内酰胺类抗生素，可形成快泳动性的白蛋白成分，治疗中断即逐渐消失。三.先天性白蛋白缺...
参考资料医源资料库；图库；医学图库；常见扫描及电泳图谱...每个人的表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性，分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子，1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多，HP2基因者结合血红蛋白较少，如1...
词条化验及医学检查...病率约为19/10万。据惠汝太教授介绍，HCM是一种常染色体显性遗传疾病，多数患者无临床症状，部分患者时有胸闷、心律失常发生，疾病晚期可发生心力衰竭，是引起年轻人猝死的重要原因。作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关