...7－3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父（Ⅰ1）是显性遗传病患者，基因型为DN，他妻子（Ⅰ2）正常，基因型为NN，多态标记位点父为Aa,母为AA，在子代中，除Ⅱ4外，都是致病基因与多态标记位点的完全连锁，即都遗传了...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗传性肾...
词条疾病；肾脏内科肥厚性心肌病（HCM）是常染色体显性遗传性疾病，临床症状及心电图无特异性，诊治困难，合并高血压和冠心病时更易漏诊。本文报道1例HCM合并高血压、冠心病误诊病例，望引起同行注意。 1病历摘要患者，女，83岁，高血...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...比较HLA单体型型别只会出现下列三种可能性：二个单体型完全相同或完全不同的机率各占25%；有一个单体型相同的机率占50%。至于亲代与子代之间则必然有一个单体型相同，也只能有一个单体型相同（图5-40。这一遗传特点在器...
词条...全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。（1）肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜...
词条疾病...1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障...
词条疾病；神经内科...松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期...式与PD连锁，分别命名为PARK110。其中5个涉及常染色体显性遗传，4个以常染色体隐性遗传方式传递，另外1个可能与晚发性散发PD有关。此外，以下位点的克隆也进一步确认了基因异常在家族性PD发病中的作用。Polymeropolous等首次...
参考资料医源资料库；在线期刊；局解手术学杂志；2008年第17卷第6期...的作用。变性近视的遗传方式极为复杂，报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外，Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素，某些长期视觉障碍可以影响间脑垂...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）为常染色体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以后，10...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期