...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...经诱变的细胞变成恶性细胞。现已发现某些与肿瘤有关的染色体异位可以引起原癌基因的活化，肿瘤和癌细胞株中几种不同的原癌基因扩增，特异性突变的激活，如ras原癌基因通过病毒激活产生点突变等，诱导肿瘤发生。现已明...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...早被分离纯化和克隆的清道夫受体，人SR-A基因定位于8号染色体上，长大约80kb，由11个外显子和10个内含子组成[2]。Ⅰ、Ⅱ型SR-AcDNA是由同一基因编码，按不同的剪切方式产生的。人SR-RⅠ和SR-AⅡcDNA分别含1353bp、1074bp开放阅读框，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...即产生HLA的基因，是人类最复杂的基因群体。它位于6号染色体短臂（6p21.31），全长3.6Mb，共有224个基因座位，可分为3个区，即HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ基因区。每区再分为若干个基因座。其中HLA-Ⅱ区分为HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR、HLA-DM及...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第12期；综述...，相信这种肿瘤有遗传倾向。研究结果显示，位于第6条染色体上的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA），特别是其A2/B46和A33/B58基因，与患病率有密切关系［2］。此外，近年中山医学院已成功把其易感基因锁定在人类4号染...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第3期...先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillingene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告