...经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病，或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。症状体征...
词条疾病；皮肤性病科...蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X...
词条疾病；儿科...糖代谢紊乱，肾血流动力学异常，多种活性细胞因子以及遗传因素等在本病的发生中均有重要作用。病理生理1.发病机制(1)遗传：长期以来，人们在注意到血糖长期失控易并发肾脏病变等各种慢性并发症的同时亦发现以下一些事...
词条疾病；老年病科...发生有关，如其他生物学因素，包括患者的性别、年龄、遗传因素、人格特征，以及既往的神经精神病史等；心理因素则包括应激状态、长期的心理矛盾等；环境因素，如居住拥挤，环境嘈杂、潮湿，空气污染等。以上因素均可...
词条疾病；精神科；躯体疾病伴发精神障碍；胶原性疾病伴发的精神障碍...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要...
词条疾病；肾脏内科...调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症