...的缺失能导致严重的儿童肥胖，这是首次发现肥胖相关的遗传学变化。这项研究结果发布在12月6日的《Nature》上。这项研究是由剑桥大学的SadafFarooqi博士和WellcomeTrustSanger研究院的MattHurles博士主持的，研究包含300位患有严重肥胖...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病大多数出生缺陷都是由遗传与环境因素共同作用而引起。很多情况下，如果孕龄妇女掌握相关知识并能加以注意，出生缺陷的情形是可以避免的。据专家杨建平介绍，这八类因素包括：近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；高...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...不稳定，忧郁脆弱，敏感多疑的状态。一般来说除了先天遗传的原因，长期压力过大。思虑过度是造成这种体质的普遍原因。而突发的精神刺激．比如亲人去世、暴受惊恐等也会诱发形成这样的体质．而且往往在受到刺激之后记...
健康健康生活；养生保健；中医养生...）代谢通道控制着细胞内外物质交换的通道。 大量的遗传分析表明，双相性精神障碍症（也称双相性情感障碍）与脑细胞钙钠失衡有关。据该研究项目的带头人——哈佛与麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...UA升高［3］。高UA血症与血脂异常、肥胖之间可能有某些遗传或获得性遗传共同缺陷，使高UA血症常伴高血脂［4］。血清非高密度脂蛋白是除HDL-C以外的所有脂蛋白胆固醇的总和。其中包括了VLDL及其残粒、IDL-C、LP（a）等，尽管...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2009年第9卷第1期...Mucolipidosis,ML4）患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年龄增长症状会逐渐加重。以往研究推测，TRPML1是一种Ca2+通道，Ca2+代谢...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...人类疾病动物模型和用其他方法相比具有许多优点。诸如遗传背景清楚，遗传物质改变简单，建立的模型更自然和更接近病人症状；建立过程操作简便，周期短，而且建立的转基因动物模型不需要特殊的饲养条件即可保持疾病症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...现为牙齿支持组织的炎症和破坏。已经有研究揭示：表观遗传能够影响某些细胞因子的产生，从而对炎症的发展起到促进作用。表观遗传通过改变染色质的结构发挥作用，也可以选择性的激活或者失活某些基因来决定它们的表达...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2012年第12卷第4期...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性